Celoexomové sekvenování (WES) - Illumina

Sekvenování celých exomů. Jedná se o sekvenování panelu vybraných cílů, které byly obohaceny buď pomocí PCR (amplikonové) nebo hybridizací pomocí specificky navžených sond ("enrichment"). Definice exomu je nejasná a proto existuje celá řada produktů. které se liší obsahem a velikostí. 

Klinický exom

Výběr cílů je založen na jejich prokazatelné vazbě na existující onemocnění. Používá se například k diagnostice  vzácných onemocnění. Klinický exom je menší (ccz 10 - 15 MB) a proto umožňuje v jednom experimentu analyzovat více pacientů. Jedná se tedy o efektivní a ekonomickou variantu vyšetření.

Příprava knihovny:

- TruSight One

Kompletni exom 

Obsah a velikost (25MB - 75 MB) se liší dle výrobce. -umožňuje zachytit mutace, které nezachytí klinický exom nebo menší panely. 

Příprava knihovny:

- Nextera Flex for Enrichment + illumina exome

- Nextera DNA Exome

- TruSeq DNA Exome