VeriSeq NIPT v2 - Illumina

VeriSeq NIPT Solution v2

Aneuploidii plodu pro chromozomy 21, 18, 13, X a Y lze detekovat s vysokým stupněm přesnosti neinvazivním prenatálním testováním (NIPT), které využívá celogenomové sekvenování mimo buněčné DNA (cfDNA) získané z krevní plazmy matky v 10. Týdnu těhotenství nebo později. Podle jedné studie může mít použití testu NIPT jakožto hlavního vyšetření u všech těhotenství za následek snížení počtu invazivních postupů k potvrzení diagnózy o 89 %.  S ohledem na významné snížení falešné pozitivity testu NIPT v porovnání s konvenčním multimarkerovým vyšetřením vydalo mnoho odborných lékařských organizací stanovisko podporující některé indikace pro použití testu NIPT.

VeriSeq NIPT Solution v2 je diagnostický test in vitro, který je určen k použití jako vyšetřovací test zjišťující celogenomové genetické anomálie plodu ze vzorků periferní plné krve žen, které jsou alespoň 10 týdnů těhotné. Test VeriSeq NIPT Solution v2 používá celogenomové sekvenování k detekci částečných duplikací a delecí pro všechny autozomy a stavy aneuploidie pro všechny chromozomy. Test nabízí dvě možnosti pro typy vyšetření: základní a celogenomové. Základní vyšetření poskytuje informace pouze ke stavu aneuploidie chromozomů 21, 18, 13, X a Y. Celogenomová vyšetření poskytují informaceo částečné duplikaci a deleci u všech autozomů a informace o stavu aneuploidie u všech chromozomů. Celogenomové vyšetření testuje nižší nebo vyšší zastoupení všech autozomů včetně částečných delecí a duplikací dosahujících alespoň 7 Mb.

Test VeriSeq NIPT Solution v2 má tyto součásti: software VeriSeq NIPT Workflow Manager v2, systém VeriSeq NIPT Microlab STAR, sady pro přípravné zpracování vzorků VeriSeq NIPT a místní server VeriSeq v2 se softwarem VeriSeq NIPT Assay Softwarev2. Test VeriSeq NIPT Solution v2 je určen k použití se sekvenátorem NextSeq 550.

Principy postupu VeriSeqNIPT Solution v2 je automatizovaný systém pro laboratorní testování NIPT, který se skládá z automatizované přípravy vzorků a analýzy dat sekvenování. Sady pro přípravné zpracování vzorků VeriSeq NIPT jsou specializované reagencie, které se používají společně se systémem VeriSeq NIPT Microlab STAR k přípravě dávek 24, 48 nebo 96 vzorků pro sekvenování nové generace. Data sekvenování párových konců celého genomu jsou analyzována pomocí specializovaného softwaru VeriSeq NIPT Assay Software v2 a je vytvořen výkaz.

www.illumina/VeriSeq NIPT Solution v2

Související odkazy

Sekvenační kity - Illumina

Sekvenační kity