Emedgene - Illumina

Rozšiřte kapacitu testování vaší laboratoře pomocí nejmodernější cloudové platformy od společnosti Illumina

 

Emedgene je původně Izraelská technologická firma zabývající se automatizací intepretace variant za pomocí umělé inteligence. Od roku 2022 je Emedgene součástí společnosti Illumina a jeho platforma je dále rapidně rozvíjená a silněji integrována se zbytkem Illumina cloudu.

Emedgene je platforma s vysokou mírou automatizace analýzy NGS dat za účelem testování dědičných a vzácných onemocnění nebo provádění carrier screeningu. Nezáleží na tom, zda děláte panely, celo-exomové nebo celo-genomové sekvenování, Emedgene dokáže pokrýt vše a vyhodnotit celou řadu typů variant – malé varianty, CNV, mitochondriální varianty a pro celo-genom také STR expanze, SV a ROH.

Hlavní výhody platformy:

Automatizovaná analýza dat

Analýzu můžete začít od FASTQ souborů, o zbytek se postará Emedgene. Emedgene pro sekundární analýzu využívá nejnovější verze DRAGEN SW, takže je analýza ultra rychlá a přesná. V případě analýzy celo-genomu Emedgene využívá rozšířených možností DRAGEN callerů a vyhodnocuje kromě malých variant a CNV i strukturální varianty, STR expanze a varianty v SMN1/SMN2.

Emedgene lze využívat i s lokálním DRAGEN serverem, což ocení laboratoře, které preferují lokální management a procesování hrubých dat. Emedgene dokáže začínat od VCF souborů a pokud chcete v platformě vidět i mapování, lze nahrát i BAM nebo CRAM soubory.  

Obrázek 1: Po skončení sekundární analýzy se automaticky spouští terciární analýza, jejíž součástí je například i určení ACMG klasifikace pro malé varianty i CNV (na obrázku).

 

Snadná integrace s různými typy úložišť

Emedgene eliminuje časově náročné přesuny dat díky integraci se všemi běžnými typy cloudových úložišť. Emedgene perfektně komunikuje s dalšími platformami Illuminy, BaseSpace Sequence Hub a Illumina Connected Analytics, takže při zadávání analýzy stačí vybrat data z těchto platforem a analýza může okamžitě začít. Podobně umí integrovat S3 úložiště od Amazon Web Services nebo Azure Storage od Microsoft. Obecně lze však nakonfigurovat napojení Emedgenu s čímkoliv, klidně i s lokálním serverem. Spojte se s námi a navrhneme řešení, které vám bude nejvíce vyhovovat.

 

Datová interpretace za pomoci eXplainable AI (XAI)

Emedgene je technologický lídr na poli datové interpretace. Byl první platformou, která zautomatizovala interpretaci variant za využití „explainable“ umělé inteligence, tedy AI, která vysvětluje své závěry a předkládá důkazy pro svá rozhodnutí.

Jak výsledky XAI vypadají? Když analyzujete lidský celo-exom, skončíte nakonec zhruba s 50 000 variantami. Všechny tyto varianty vidíte a je možné je v Emedgene dle vlastních pravidel filtrovat. XAI ale pro vás navíc vytvoří zkrácený seznam relevantních variant, ve kterém s nejvyšší pravděpodobností naleznete odpověď – pokud v datech nějaká je. Místo hledání jehly v kupce sena se tak v první řadě můžete soustředit na ověřování vybraných variant a vaší vlastní klasifikaci. XAI pracuje s velkým množstvím informací a bere v potaz jak pravděpodobnost patogenity varianty, tak i fenotyp pacienta.

Obrázek 2: Emedgene k variantám automaticky agreguje veškeré informace, které lze následně procházet v interaktivním grafu.

 

Trio a quatro analýza

Jako platforma specializovaná na dědičná onemocnění je samozřejmě Emedgene skvělý i pro analýzu trií nebo quater. Při výběru relevantních variant XAI bere v potaz segregaci variant a díky tomu je ještě efektivnější než při analýze singletonů. Navíc Emedgene obsahuje rychlé filtry, které zobrazí například de-novo varianty nebo varianty odpovídající různým typům dědičnosti.

 

Reanalýzy zdarma

Emedgene chápe potřebu laboratoří měnit vstupní parametry analýzy podle toho, jak se znalosti o případu v průběhu času vyvíjejí, a proto umožňuje reanalýzu případu do jednoho roku zdarma. Reanalýza se například hodí v případech, kdy chcete vyhodnotit z dat jiný panel, nebo pozměnit fenotypy skrze HP termy.

 

Prověřeno v rutinním provozu předních laboratoří a nemocnic

Emedgene před vámi již prověřily v ostrém provozu instituce jako Baylor Genetics, SickKids nebo Mayo Clinic. Výběrem Emedgenu si vybíráte platformu, která byla formována v laboratořích, které ročně hodnotí desítky tisíc vzorků. Tyto laboratoře využívající Emedgene reportují 50-75% zkrácení času stráveného nad případem.

 

Chcete se přesvědčit o kvalitách Emedgenu na vlastní oči? Domluvte si s námi demonstraci platformy.

Více informací naleznete také zde na oficiálních stránkách Illuminy.

 

Produktové materiály

Emedgene Data Sheet (AJ):

https://emea.illumina.com/content/dam/illumina/gcs/assembled-assets/marketing-literature/emedgene-data-sheet-m-gl-01057/emedgene-data-sheet-m-gl-01057.pdf