•  
  • Řešení
  • Produkty
    Přístroje
    • Příprava NGS knihoven
    • NGS sekvenátory
    • Microarrays
    • Automatické pipetovací systémy
    • Automatická extrakce NK
    • Prostorová transkriptomika
    • Singel-cell
    Kity a reagencie
    • Sekvenační kity
    • Kity pro přípravu NGS knihoven
    • Long-Read Technologie
    • Visium prostorová transkriptomika
    • Single cell 3‘ genová exprese
    • Ipsogen
    Nástroje pro analýzu dat
    • Profesionální sekundární analýza dat
    • Správa a analýza dat v cloudu
    • Interpretace variant v dědičných onemocněních
    • Interpretace variant v onkologii
    • NGS LIMS
  • Diagnostika
    Izolace NK
    • Izolace NK, automatická
    PCR
    NGS
    • TruSight Family
    • Respiratory Virus Oligo Panel
    • LymphoTrack
    • Celoexomové sekvenování (WES)
    • Celogenomové sekvenování (WGS)
    • Rychlé sekvenování celého genomu (rWGS)
    • VeriSeq NIPT Solution v2
    Ostatní metody
  • Firmy
    10x GENOMICS
    Arrow Diagnostics
    Covaris
    DNA Diagnostic A/S
    IAB
    Illumina
    Invivoscribe technologies
    LGC Biosearch Technologies
    Pillar Bioscience
    Quantum-Si
    Seer
    SeqOne Genomics
    Yourgene Health
  • Kontakty
    Obecný kontakt GeneTiCA GeneTiCA
    Produktová podpora Produktová podpora
    Aplikační podpora Aplikační podpora
    Technická podpora Technická podpora
    GeneTiCA Experience Centre GeneTiCA Experience Centre
  •  
    Genetica.CZGenetica.SKGenetica.HU
  •  
  •  
https://www.genetica.cz +420 272 701 055 Služeb 4 Praha
Úvod > Diagnostika > NGS > TruSight Family > TruSight Kardiomyopatie panel

TruSight Kardiomyopatie panel - Illumina

Tento TruSight kardiomyopatie panel se zaměřuje na geny spojené s dědičnými kardiomyopatiemi, včetně hypertrofické kardiomyopatie (HCM), dilatační kardiomyopatie (DCM), restriktivní kardiomyopatie (RCM), arytmogenní kardiomyopatie (ARVC), katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie (CPVT) a LVNC. Další cíle zahrnují několik syndromů, včetně Danon a Fabryho choroby, Barth syndromu a dalších. Cílové geny byly vybrány na základě pečlivého výběru z dostupných studií a literatury a zkušeností v oblasti genetického testování pro zděděné kardiomyopatie. 

Kit je určen pro MiSeq, NextSeq a HiSeq. 

Tento kit byl vyvinut ve spolupráci s Dr. Heidi Rehm, Dr. Birgit Funke a jeho týmu v Laboratoři molekulární medicíny (LMM) a Partners Healthcare Center for Personalized Genetic Medicine (PCPGM), Harvard Medical School.

www.illumina.com/TruSight Cardio

  • Cílové geny
  • Specifikace

ABCC9

CTF1

LAMA4

MYOZ2

TMEM43

ACTC1

DES

LAMP2

NEXN

TNNC1

ACTN2

DSC2

LDB3

PKP2

TNNI3

ANKRD1

DSG2

LMNA

PLN

TNNT2

CASQ2

DSP

MYBPC3

PRKAG2

TPM1

CAV3

DTNA

MYH6

RBM20

TTN

CRYAB

EMD

MYH7

RYR2

TTR

CSRP3

FHL2

MYL2

SGCD

VCL

 

GLA

MYL3

TAZ

 
 

JUP

MYLK2

TCAP

 

Velikost cílové oblasti celkem                      

246 Kb

Celkem cílových genů

46

Celkem cílových exonů

1 020

Velikost prób

80-mer

Počet prób

2 600

Doporučená průměrná coverage

100x

Minimální coverage

20x

Procento pokrytých exonů

≥95 %

Související odkazy

NGS sekvenátory

TruSight Kardiomyopatie panel
Logo Illumina

Vyžádat informace o:

TruSight Kardiomyopatie panel

Údaje s hvězdičkou
jsou povinné
Copyright © 2025 GeneTiCA s.r.o. +420 272 701 055 | genetica@genetica.cz