Tento TruSight kardiomyopatie panel se zaměřuje na geny spojené s dědičnými kardiomyopatiemi, včetně hypertrofické kardiomyopatie (HCM), dilatační kardiomyopatie (DCM), restriktivní kardiomyopatie (RCM), arytmogenní kardiomyopatie (ARVC), katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie (CPVT) a LVNC. Další cíle zahrnují několik syndromů, včetně Danon a Fabryho choroby, Barth syndromu a dalších. Cílové geny byly vybrány na základě pečlivého výběru z dostupných studií a literatury a zkušeností v oblasti genetického testování pro zděděné kardiomyopatie.
Kit je určen pro MiSeq, NextSeq a HiSeq.
Tento kit byl vyvinut ve spolupráci s Dr. Heidi Rehm, Dr. Birgit Funke a jeho týmu v Laboratoři molekulární medicíny (LMM) a Partners Healthcare Center for Personalized Genetic Medicine (PCPGM), Harvard Medical School.
www.illumina.com/TruSight Cardio
ABCC9 |
CTF1 |
LAMA4 |
MYOZ2 |
TMEM43 |
ACTC1 |
DES |
LAMP2 |
NEXN |
TNNC1 |
ACTN2 |
DSC2 |
LDB3 |
PKP2 |
TNNI3 |
ANKRD1 |
DSG2 |
LMNA |
PLN |
TNNT2 |
CASQ2 |
DSP |
MYBPC3 |
PRKAG2 |
TPM1 |
CAV3 |
DTNA |
MYH6 |
RBM20 |
TTN |
CRYAB |
EMD |
MYH7 |
RYR2 |
TTR |
CSRP3 |
FHL2 |
MYL2 |
SGCD |
VCL |
GLA |
MYL3 |
TAZ |
||
JUP |
MYLK2 |
TCAP |
Velikost cílové oblasti celkem |
246 Kb |
Celkem cílových genů |
46 |
Celkem cílových exonů |
1 020 |
Velikost prób |
80-mer |
Počet prób |
2 600 |
Doporučená průměrná coverage |
100x |
Minimální coverage |
20x |
Procento pokrytých exonů |
≥95 % |