TruSight One - Illumina

Jedná se o nejrozsáhlejší dostupný sekvenační panel s více jak 4 800 geny, který umožňuje laboratořím expandovat a zefektivnit jejich sekvenační portfolio.

TruSightTM One Sequencing Panel poskytuje komplexní dostupnost více jak 4 800 příslušných genů. Laboratoře mohou takto analyzovat všechny geny na panelu nebo se zaměřit na specifické skupiny. Pro tyto potřebné bioinformatické funkce TruSightTM One vytvořil software VariantStudio, jednoduchý a již nyní mocný nastroj pro analyzování, klasifikaci genomů a vytváření reportů. Výsledky jsou integrovány do procesu sample-to-report, což poskytuje podporu pro celou následující generaci sekvenování – next generation sequencing (NGS).

TruSight One Sekvenační panel pokrývá 12Mb genomového obsahu, včetně 4 813 genů asociovaných s klinickými studiemi. To umožňuje soustředit se na geny s prokázanou relevancí. Tento panel je navržen pro sekvenování 3 vzorků na systému MiSeq nebo 36 vzorků na systému HiSeq 2500 v módu Rapid Run. Dosažená coverage je minimálně 20x u více jak 95%.

Panel se zaměřuje na exonové regiony, které obsahují mutace způsobující různá onemocnění. Byl specificky vytvořen pro pokrytí nejběžnějších molekulárních testů. Nyní mohou laboratoře při použití TruSight One provést tyto testy najednou pomocí jednoho panelu.

Genomické cíle byly identifikovány na základě informací z Human Gene Mutation Database (HGMD), Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) katalogu, GeneTests.org, Illumina TruSight sekvenčních panelů a dalších komerčně dostupnách sekvenčních panelů. Kombinací dat z těchto zdrojů zajišťuje, že TruSight One pokrývá všechny v současnosti objevené genové kombinace.

Je vysoce optimalizován a tak podporuje analýzu velkého množství variant (od pouhých 50 ng vysoce kvalitní DNA). Sondy jsou navrhnuty k lidskému NCBI37/ hg19 referenčnímu genomu. Testovaný set byl konstruován přibližně pro 62 000 exonů (asi 4 813 genů). Tato technologie používá interaktivní proces designování a funkčního testovaní k zajištění nejvyššího výkonu a uniformity při optimalizování sekvenční kapacity a umožnění bezkonkurenčního multiplexingu. Výsledkem je přinejmenším 20x pokrytí 95 % oblastí na panelu.

Tento panel poskytuje také pokrytí i exon-flanking oblastí (splice sites).

Zameření na podjednotu exomu se známou asociací k dědičným chorobám (jako je indikováno u HGMD, OMIM, GeneTestrs.org atd.) umožňuje laboratořím detekovat rozličné varianty, které ovlivňují genové funkce účinněji než celý genom nebo sekvenování celého exomu.

Nástroje VariantStudia umožňují vědcům zkoumat data jednoduše. Umožňuje rychle identifikovat biologicky relevantní varianty a obohatit tak data v biologickém kontextu. Při použití TruSight One mohou laboratoře rychle a přesně extraktovat a reportovat informace relevantní k dané chorobě. Použitím intuitivního softwaru lze efektivněji sestrojit subpanely z jednotlivých TruSight One analýz.

www.illumina.com/TruSight One