Karyomapping - Vitrolife

HumanKaryomap-12 DNA Analysis kit je řešení firmy Vitrolife pro preimplantační genetickou diagnostiku dědičných monogenních onemocnění (PGT-M).

Nejčastější indikace pro PGT-M jsou:

• Jeden nebo oba rodiče jsou známými přenašeči onemocnění
• V minulosti došlo k narození postiženého dítěte
• Je známý přenašeč nebo postižený v rodině

Vyšetřením embrya je možné vybrat pro transfer pouze to zdravé a předejít tak dalšímu přenášení mutace nebo nemoci v rodině.

Zásadní výhodou tohoto řešení je to, že je schopné odhalit většinu známých monogenních onemocnění z jediné buňky. SNP array technologie umožnuje rychlé a spolehlivé workflow oproti starším používaným metodám a celý protokol je možné stihnout během 24 hodin.

PŘÍPRAVA VZORKU

Jednu nebo více buněk je potřeba před použitím naaplifikovat pomocí MDA (multiple displacement amplification) (ideálně pomocí Repli-G) pro získání dostatečného množství vstupního materiálu. Společně se vzorkem embrya je amplifikována i DNA rodičů. Následně probíhá celý postup hybridizace na čip a skenování.

ANALÝZA

Analýza probíhá pomocí software BlueFuse Multi, který je součástí řešení. BlueFuse automaticky analyzuje data přijatá ze skeneru a automaticky vytváří report, který obsahuje informace o vzorku obou rodičů i embrya, tak aby bez další analýzy bylo možné se rozhodnout o dalším postupu.

Pro více informací navštivte stránku výrobce: