HumanKaryomap-12 DNA Analysis kit je řešení firmy Vitrolife pro preimplantační genetickou diagnostiku dědičných monogenních onemocnění (PGT-M).
Nejčastější indikace pro PGT-M jsou:
Vyšetřením embrya je možné vybrat pro transfer pouze to zdravé a předejít tak dalšímu přenášení mutace nebo nemoci v rodině.
Zásadní výhodou tohoto řešení je to, že je schopné odhalit většinu známých monogenních onemocnění z jediné buňky. SNP array technologie umožnuje rychlé a spolehlivé workflow oproti starším používaným metodám a celý protokol je možné stihnout během 24 hodin.
PŘÍPRAVA VZORKU
Jednu nebo více buněk je potřeba před použitím naaplifikovat pomocí MDA (multiple displacement amplification) (ideálně pomocí Repli-G) pro získání dostatečného množství vstupního materiálu. Společně se vzorkem embrya je amplifikována i DNA rodičů. Následně probíhá celý postup hybridizace na čip a skenování.
ANALÝZA
Analýza probíhá pomocí software BlueFuse Multi, který je součástí řešení. BlueFuse automaticky analyzuje data přijatá ze skeneru a automaticky vytváří report, který obsahuje informace o vzorku obou rodičů i embrya, tak aby bez další analýzy bylo možné se rozhodnout o dalším postupu.
Typ vzorku |
Biopsie embrya |
Počet vzorků |
12 na jeden čip |
Počet čipů v balení |
2 |
Technologie |
SNP array |
Přístroj |
Illumina iScan nebo NextSeq 550 |
Obsah kitu |
2x BeadChip + reagencie na hybridizaci |
Software |
BlueFuse Multi (součástí řešení) |
Katalogové číslo |
RH-103-1001 |